Listar por tema "Rare disease"

Enfermedades raras en Navarra (estudio de caso)

García Sánchez, Naiara (2019) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana

En este trabajo de fin de grado se presenta un estudio de caso sobre un menor de diez años de edad que padece una enfermedad rara de caso único conocido en el mundo, con diagnóstico actual de Ataxia crónica/ Atrofia ...

Síndrome de Angelman, la enfermedad rara de la eterna sonrisa

Dendarieta Elizaincin, Saioa (2023) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana

Introducción: las enfermedades se consideran raras cuando su prevalencia es menor a 5 casos por 10.000 habitantes. Existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes en el mundo. El Síndrome de Angelman es una de ellas. ...

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: un trastorno de envejecimiento prematuro

Sueiro Vidal, Ana (2021) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana

Introducción: El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad ultrarrara caracterizada por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal, que disminuye la esperanza media de vida hasta los 14,5 años. Se ...