• Atrofia muscular espinal y la importancia de la genética 

      Gil Lizarraga, Uxue (2021)   Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana  OpenAccess
      Introducción: La atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular rara de origen genético, con una morbimortalidad alta. Su diagnóstico y enfoque terapéutico han evolucionado mucho en los últimos años gracias al ...
    • Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region 

      Pagola Lorz, María Inmaculada; Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid; Ibáñez Beroiz, Berta; Torné, Laura; Elizalde Beiras, Itsaso Upna Orcid; García Solaesa, Virginia; González García, Fermín María Upna; Delfrade Osinaga, J. Upna; Jericó Pascual, Ivonne (BioMed Central, 2019)   Artículo / Artikulua  OpenAccess
      Background: Inherited muscle diseases are a group of rare heterogeneous muscle conditions with great impact on quality of life, for which variable prevalence has previously been reported, probably due to case selection ...

      El Repositorio ha recibido la ayuda de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología para la realización de actividades en el ámbito del fomento de la investigación científica de excelencia, en la Línea 2. Repositorios institucionales (convocatoria 2020-2021).
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