Browsing Artículos de revista DCS - OZS Aldizkari artikuluak by UPNA Author "Vicente Cemborain, Esther"
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Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region
Background: Inherited muscle diseases are a group of rare heterogeneous muscle conditions with great impact on quality of life, for which variable prevalence has previously been reported, probably due to case selection ... -
Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra
In 2012, the Spanish Rare Disease Registries Research Network (Spain-RDR) was consolidated with the aim of creating a Spanish population- based Rare Diseases Registry. In order to achieve this, each of the 17 Spanish Regions ... -
Origen de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España
Los primeros programas de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas comenzaron a finales de los años cincuenta y, una década más tarde, se introdujeron en España. Desde ... -
Paradoja de la rareza: a propósito del porcentaje de población afectada por enfermedades raras
Se analiza la dificultad de cuantificar los casos de enfermedades raras. -
Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra
Fundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se ...