Browsing Artículos de revista DCS - OZS Aldizkari artikuluak by UPNA Author "Vicente Cemborain, Esther"
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Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region
Pagola Lorz, María Inmaculada; Vicente Cemborain, Esther
; Ibáñez, Berta; Torné, Laura; Elizalde Beiras, Itsaso ; García Solaesa, Virginia; García, Fermín ; Delfrade Osinaga, J. ; Jericó Pascual, Ivonne (BioMed Central, 2019)
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Background: Inherited muscle diseases are a group of rare heterogeneous muscle conditions with great impact on quality of life, for which variable prevalence has previously been reported, probably due to case selection ... -
Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra
Vicente Cemborain, Esther; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Ministerio de Sanidad y Consumo, 2018)
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In 2012, the Spanish Rare Disease Registries Research Network (Spain-RDR) was consolidated with the aim of creating a Spanish population- based Rare Diseases Registry. In order to achieve this, each of the 17 Spanish Regions ... -
Origen de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España
Vicente Cemborain, Esther; Casas Baquedano, Laura; Ardanaz, Eva (Gobierno de Navarra. Institución Príncipe de Viana, 2017)
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Los primeros programas de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas comenzaron a finales de los años cincuenta y, una década más tarde, se introdujeron en España. Desde ... -
Paradoja de la rareza: a propósito del porcentaje de población afectada por enfermedades raras
Vicente Cemborain, Esther; Pruneda, Laura; Ardanaz, Eva (Elsevier, 2020)
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Se analiza la dificultad de cuantificar los casos de enfermedades raras. -
Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra
Vicente Cemborain, Esther; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Gobierno de Navarra, 2019)
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Fundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se ...
