Listar Artículos de revista DCS - OZS Aldizkari artikuluak por tema "Rare diseases"

Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras

Moreno Marro, Sandra; Barrachina Bonet, Laia; Páramo Rodríguez, Lucía; Alonso Ferreira, Verónica; Guardiola Vilarroig, Sandra; Vicente Cemborain, Esther

; García López, María; Palomar Rodríguez, Joaquín; Zoni, Ana Clara; Zurriaga Llorens, Oscar; Cavero Carbonell, Clara; Grupo de trabajo Wilson-RAER (Elsevier, 2021) Artículo / Artikulua

Objetivo: evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir ...

Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra

Vicente Cemborain, Esther

; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José

; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Ministerio de Sanidad y Consumo, 2018) Artículo / Artikulua

In 2012, the Spanish Rare Disease Registries Research Network (Spain-RDR) was consolidated with the aim of creating a Spanish population- based Rare Diseases Registry. In order to achieve this, each of the 17 Spanish Regions ...

The RD-connect genome-phenome analysis platform: accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases

Laurie, Steven; Piscia, davide; Matalonga, Leslie; Corvó, Alberto; Fernández-Callejo, Marcos; Garcia-Linares, Carles; Hernandez-Ferrer, Carles; Luengo, Cristina; Martínez, Inés; Papakonstantinou, Anastasios; Picó-Amador, Daniel; Protasio, Joan; Thompson, Rachel; Tonda, Raúl; Bayés, Mónica; Bullich, Gemma; Camps-Puchadas, Jordi; Paramonov, Ida; Trotta, Jean Remí; Alonso Sánchez, Ángel Miguel; Attimonelli, Marcella; Béroud, Christophe; Bros-Facer, Virginie; Buske, Orion J.; Cañada-Pallarés, Andrés; Fernández, José M.; Hansson, Mats G.; Horvath, Rita; Jacobsen, Julius O. B.; Kaliyaperumal, Rajaram; Lair-Préterre, Séverine; Licata, Luana; Lopes, Pedro; López-Martín, Estrella; Mascalzoni, Deborah; Monaco, Lucia; Pérez-Jurado, Luis A.; Posada-de-la-Paz, Manuel; Rambla, Jordi; Rath, Ana; Riess, Olaf; Robinson, Peter N.; Salgado, David; Smedley, Damian; Spalding, Dylan; 't Hoen, Peter A. C.; Töpf, Ana; Zaharieva, Irina; Graessner, , Holm; Gut, Ivo G.; Lochmüller, Hanns; Beltran, Sergi (Wiley, 2022) Artículo / Artikulua

Rare disease patients are more likely to receive a rapid molecular diagnosis nowadays thanks to the wide adoption of next-generation sequencing. However, many cases remain undiagnosed even after exome or genome analysis, ...

Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra

Vicente Cemborain, Esther

; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José

; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Gobierno de Navarra, 2019) Artículo / Artikulua

Fundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se ...

Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro estatal de enfermedades raras (ReeR)

Vicente Cemborain, Esther

; Ardanaz, Eva; Ramalle Gómara, Enrique; Echevarría, Luis J.; Mira, María Pilar; Chalco Orrego, Juan Pablo; Benito Torres, Consuelo; Guardiola Vilarroig, Sandra; Mallol, Cristina; Guinaldo, José Manuel; Carrillo, Patricia; Caffaro Rovira, Mercedes; Compés, María Luisa; Caro, María Nieves; Alonso Ferreira, Verónica; Soler, Pilar (Ministerio de Sanidad y Consumo, 2021) Artículo / Artikulua

Tradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades ...