Conflictos biéticos en el abordaje de las enfermedades raras

Introducción: las enfermedades raras (ER), cuyo número de afectados supera los tres millones de personas en nuestro país, suponen una problemática diaria debido a las adversidades vinculadas al déficit de conocimientos, la escasez de información adecuada y la falta de atención por parte de profesionales cualificados. Las áreas de investigación, diagnóstico y tratamiento se enfrentan continuamente a dificultades, no solo relacionados con aspectos tecnológicos, de recursos humanos o financieros, sino que también conllevan implicaciones éticas. Objetivo: describir los conflictos bioéticos existentes en el abordaje de las enfermedades raras. Metodología: revisión narrativa con metodología sistemática a partir de una búsqueda bibliográfica tanto en portales de referencia de las ER como en bases de datos. Resultados/Discusión: la ética juega un papel fundamental en la defensa de los derechos relacionados con las enfermedades raras. La aplicación de los Principios Básicos de la Bioética a este contexto plantea diversos dilemas que implican tanto al sistema sanitario como a los propios pacientes y a sus respectivos familiares. Conclusiones: se determina que la aplicación de esta disciplina es esencial para garantizar una atención de calidad, respetuosa y centrada en el paciente. Se tiene en cuenta la existencia de vacíos en la atención integral de estas enfermedades así como propuestas de mejora para aumentar la visibilidad y reducir el estigma asociado a las enfermedades raras.

Introduction: rare diseases (RD), whose number of affected people exceeds three million in our country, pose a daily problem due to adversities linked to the deficit of knowledge, the shortage of adequate information and the lack of care by qualified professionals. The areas of research, diagnosis and treatment are continually facing difficulties, not only related to technological, human resources and financial aspects, but also to ethical implications. Objective: to describe the existing bioethical conflicts in the approach to rare diseases. Methodology: Narrative review with systematic methodology based on a literature search in both RD reference portals and databases. Results/Discussion: ethics plays a fundamental role in the defence of rights related to rare diseases. The application of the Basic Principles of Bioethics to this context raises a number of dilemmas involving both the health care system and the patients themselves and their respective families. Conclusions: the application of this discipline is identified as essential to ensure quality, respectful and patient-centred care. It takes into account the existence of gaps in the comprehensive care of these diseases as well as proposals for improvement to increase visibility and reduce the stigma associated with rare diseases.