• Clinical features and incidence trends of amyotrophic lateral sclerosis in Navarre, Spain, 2007-2018: a population-based study 

      Jérico, Ivonne; Elizalde Beiras, Itsaso Upna Orcid; Pagola Lorz, María Inmaculada; Torné, Laura; Galbete Jiménez, Arkaitz Upna Orcid; Delfrade Osinaga, J. Upna; Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid (Taylor & Francis, 2021)   Artículo / Artikulua
      Objective: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a heterogeneous neurodegenerative disorder with a median survival of 3 years. The aim of our study is to analyze the incidence, age-related phenotype and clinical onset, ...
    • Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras 

      Moreno Marro, Sandra; Barrachina Bonet, Laia; Páramo Rodríguez, Lucía; Alonso Ferreira, Verónica; Guardiola Vilarroig, Sandra; Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid; García López, María; Palomar Rodríguez, Joaquín; Zoni, Ana Clara; Zurriaga Llorens, Oscar; Cavero Carbonell, Clara; Grupo de trabajo Wilson-RAER (Elsevier, 2021)   Artículo / Artikulua  OpenAccess
      Objetivo: evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir ...
    • Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region 

      Pagola Lorz, María Inmaculada; Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid; Ibáñez Beroiz, Berta; Torné, Laura; Elizalde Beiras, Itsaso Upna Orcid; García Solaesa, Virginia; González García, Fermín María Upna; Delfrade Osinaga, J. Upna; Jericó Pascual, Ivonne (BioMed Central, 2019)   Artículo / Artikulua  OpenAccess
      Background: Inherited muscle diseases are a group of rare heterogeneous muscle conditions with great impact on quality of life, for which variable prevalence has previously been reported, probably due to case selection ...
    • Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra 

      Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José Upna; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Ministerio de Sanidad y Consumo, 2018)   Artículo / Artikulua  OpenAccess
      In 2012, the Spanish Rare Disease Registries Research Network (Spain-RDR) was consolidated with the aim of creating a Spanish population- based Rare Diseases Registry. In order to achieve this, each of the 17 Spanish Regions ...
    • Origen de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España 

      Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid; Casas Baquedano, Laura; Ardanaz, Eva (Gobierno de Navarra. Institución Príncipe de Viana, 2017)   Artículo / Artikulua  OpenAccess
      Los primeros programas de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas comenzaron a finales de los años cincuenta y, una década más tarde, se introdujeron en España. Desde ...
    • Paradoja de la rareza: a propósito del porcentaje de población afectada por enfermedades raras 

      Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid; Pruneda, Laura; Ardanaz, Eva (Elsevier, 2020)   Artículo / Artikulua  OpenAccess
      Se analiza la dificultad de cuantificar los casos de enfermedades raras.
    • Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra 

      Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José Upna; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Gobierno de Navarra, 2019)   Artículo / Artikulua  OpenAccess
      Fundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se ...
    • Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro estatal de enfermedades raras (ReeR) 

      Vicente Cemborain, Esther Upna Orcid; Ardanaz, Eva; Ramalle Gómara, Enrique; Echevarría, Luis J.; Mira, María Pilar; Chalco Orrego, Juan Pablo; Benito Torres, Consuelo; Guardiola Vilarroig, Sandra; Mallol, Cristina; Guinaldo, José Manuel; Carrillo, Patricia; Caffaro Rovira, Mercedes; Compés, María Luisa; Caro, María Nieves; Alonso Ferreira, Verónica; Soler, Pilar (Ministerio de Sanidad y Consumo, 2021)   Artículo / Artikulua  OpenAccess
      Tradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades ...

      El Repositorio ha recibido la ayuda de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología para la realización de actividades en el ámbito del fomento de la investigación científica de excelencia, en la Línea 2. Repositorios institucionales (convocatoria 2020-2021).
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