Mostrando ítems 1-3 de 3
-
Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra
Vicente Cemborain, Esther ; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José ; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Ministerio de Sanidad y Consumo, 2018) Artículo / ArtikuluaIn 2012, the Spanish Rare Disease Registries Research Network (Spain-RDR) was consolidated with the aim of creating a Spanish population- based Rare Diseases Registry. In order to achieve this, each of the 17 Spanish Regions ... -
Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra
Vicente Cemborain, Esther ; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José ; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Gobierno de Navarra, 2019) Artículo / ArtikuluaFundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se ... -
Spanish HTT gene study reveals haplotype and allelic diversity with possible implications for germline expansion dynamics in Huntington disease
Ruiz de Sabando, Ainara; Urrutia Lafuente, Edurne; Galbete Jiménez, Arkaitz ; Ciosi, Marc; García Amigot, Fermín; García Solaesa, Virginia; Monckton, Darren G.; Ramos Arroyo, María A. (Oxford University Press, 2023) Artículo / ArtikuluaWe aimed to determine the genetic diversity and molecular characteristics of the Huntington disease (HD) gene (HTT) in Spain. We performed an extended haplotype and exon one deep sequencing analysis of the HTT gene in a ...