Miopatías hereditarias en Navarra: estudio epidemiológico y valoración del impacto en la capacidad funcional de los pacientes

Abstract

Las miopatías hereditarias constituyen un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades que afectan al músculo. Su principal manifestación clínica es una debilidad de curso progresivo, lo que condiciona una notable discapacidad en las personas afectadas, y supone un gran impacto en la vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores. Pertenecen a las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia (<5 casos/10.000 personas), lo que ha conllevado a una escasez de estudios epidemiológicos y al desconocimiento de dichas entidades. El diagnóstico de esta patología es complejo. Debe orientarse desde la clínica, buscando un diagnóstico molecular que permita establecer un pronóstico, elaborar un consejo genético eficaz, y servir de punto de partida de futuras investigaciones. Actualmente no existe un tratamiento causal, y la actitud terapéutica se centra en estrategias de prevención de complicaciones. En los últimos años está cobrando mayor interés el impacto de este grupo de enfermedades sobre la capacidad funcional de los pacientes, y se están desarrollando diferentes herramientas de medida de discapacidad específicas para este tipo de patologías. En el presente trabajo se pretende mostrar el panorama de las miopatías hereditarias en Navarra. Para identificar los pacientes con este tipo de patología, se ha realizado una búsqueda de casos de miopatías hereditarias a través de diferentes fuentes de información. Tras verificar los diagnósticos se ha caracterizado la población afectada por este grupo de enfermedades entre los años 2000-2015, y se ha estimado su prevalencia a fecha 1 de enero de 2016 y su distribución geográfica.