Listar Dpto. Ciencias de la Salud - Osasun Zientziak Saila por tema "Rare diseases"
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Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras
Moreno Marro, Sandra; Barrachina Bonet, Laia; Páramo Rodríguez, Lucía; Alonso Ferreira, Verónica; Guardiola Vilarroig, Sandra; Vicente Cemborain, Esther
; García López, María; Palomar Rodríguez, Joaquín; Zoni, Ana Clara; Zurriaga Llorens, Oscar; Cavero Carbonell, Clara; Grupo de trabajo Wilson-RAER (Elsevier, 2021)
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Objetivo: evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir ... -
Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra
Vicente Cemborain, Esther ; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José ; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Ministerio de Sanidad y Consumo, 2018)
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In 2012, the Spanish Rare Disease Registries Research Network (Spain-RDR) was consolidated with the aim of creating a Spanish population- based Rare Diseases Registry. In order to achieve this, each of the 17 Spanish Regions ... -
The Navarra 1000 Genomes Project (NAGEN 1000): benefits for predictive, preventive and personalized medicine
(Springer, 2020) Contribución a congreso / Biltzarrerako ekarpena
In the past few years, extraordinary developments in the field of next generation sequencing (NGS) technologies, such as whole genome sequencing (WGS), have made it possible for clinicians to have access to a huge amount ... -
The RD-connect genome-phenome analysis platform: accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
(Wiley, 2022) Artículo / Artikulua
Rare disease patients are more likely to receive a rapid molecular diagnosis nowadays thanks to the wide adoption of next-generation sequencing. However, many cases remain undiagnosed even after exome or genome analysis, ... -
Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra
Vicente Cemborain, Esther ; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José ; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva (Gobierno de Navarra, 2019)
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Fundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se ... -
Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro estatal de enfermedades raras (ReeR)
Vicente Cemborain, Esther ; Ardanaz, Eva; Ramalle Gómara, Enrique; Echevarría, Luis J.; Mira, María Pilar; Chalco Orrego, Juan Pablo; Benito Torres, Consuelo; Guardiola Vilarroig, Sandra; Mallol, Cristina; Guinaldo, José Manuel; Carrillo, Patricia; Caffaro Rovira, Mercedes; Compés, María Luisa; Caro, María Nieves; Alonso Ferreira, Verónica; Soler, Pilar (Ministerio de Sanidad y Consumo, 2021)
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Tradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades ...
