Open Access
Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra
(Ministerio de Sanidad y Consumo, 2018) Vicente Cemborain, Esther; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva; Ciencias de la Salud; Osasun Zientziak
In 2012, the Spanish Rare Disease Registries Research Network (Spain-RDR) was consolidated with the aim of creating a Spanish population- based Rare Diseases Registry. In order to achieve this, each of the 17 Spanish Regions had to develop its own regional registry with a common agreed methodology. The Population-based Rare Disease Registry of Navarre was created in 2013 and, since then, its implementation is been carried out. Navarre assumed the agreed list within the Spanish Network, which included 934 codes of the International Classification of Diseases, 9th Revision, Clinical Modification. Initially, the main data source used to capture cases was the Assisted Morbidity Registry of Navarre, which includes the Minimum Basic Data Set of every regional hospital discharges (both public and private). Afterwards, new data sources were been added and ongoing validation studies of captured cases were been developed. Population-based rare diseases registries are fundamental for the study and quantification of this type of diseases since the classification and coding systems used in the current healthcare information systems are very nonspecific. The analysis and cross-referencing of data among multiple data sources is essential to maximize case detection capacity. Due to the low prevalence of these diseases, a high false positives rate among the detected cases greatly affects the estimation of epidemiological indicators, which makes it necessary to validate the cases by verifying the diagnoses.
Open Access
Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra
(Gobierno de Navarra, 2019) Vicente Cemborain, Esther; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva; Ciencias de la Salud; Osasun Zientziak
Fundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se presentan los primeros resultados de Navarra. Material y métodos. Se explotó el Conjunto Mínimo Básico de Datos de 2010-2011 para valorar la recogida de posibles casos de enfermedades raras en Navarra (estudio piloto) y después se amplió la información, tanto en tiempo (año 2012) como en fuentes de captación (Estadística de Mortalidad y Registro de Incapacidad Temporal). Resultados. En el estudio piloto, Navarra identificó 9.420 posibles casos de 8.141 residentes, pasando a 13.494 casos de 11.644 personas con la ampliación temporal y de fuentes. El 38% de los casos correspondió a enfermedades endocrinas, metabólicas e inmunes, y anomalías congénitas. Conclusiones. Es necesario ampliar las fuentes y el período de captación, así como validar los casos captados para conocer la magnitud real del problema en su conjunto y de cada enfermedad específica incluida en el registro.
Open Access
Origen de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España
(Gobierno de Navarra. Institución Príncipe de Viana, 2017) Vicente Cemborain, Esther; Casas Baquedano, Laura; Ardanaz, Eva; Ciencias de la Salud; Osasun Zientziak
Los primeros programas de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas comenzaron a finales de los años cincuenta y, una década más tarde, se introdujeron en España. Desde entonces han evolucionado mucho, pero de forma muy heterogénea, tanto a nivel internacional como autonómico. Los continuos avances científicos y tecnológicos, fundamentalmente desde el año 2000, han hecho que estas desigualdades se acentúen, haciendo de este tema un inagotable asunto de revisión, debate y discusión hasta nuestros días. Esta revisión pretende recoger, de manera resumida, los orígenes de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España, como un primer paso para el análisis de su desarrollo, evolución y situación actual, en unos años en el que se están implementando cambios en muchas comunidades españolas tras la publicación, en noviembre de 2014, de una orden estatal por la cual se regulan y tratan de homogeneizar
Open Access
Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro estatal de enfermedades raras (ReeR)
(Ministerio de Sanidad y Consumo, 2021) Vicente Cemborain, Esther; Ardanaz, Eva; Ramalle Gómara, Enrique; Echevarría, Luis J.; Mira, María Pilar; Chalco Orrego, Juan Pablo; Benito Torres, Consuelo; Guardiola Vilarroig, Sandra; Mallol, Cristina; Guinaldo, José Manuel; Carrillo, Patricia; Caffaro Rovira, Mercedes; Compés, María Luisa; Caro, María Nieves; Alonso Ferreira, Verónica; Soler, Pilar; Ciencias de la Salud; Osasun Zientziak
Tradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades crónicas. Las estrategias de salud para estas enfermedades necesitan disponer de información epidemiológica para mejorar el conocimiento de las necesidades sociosanitarias y facilitar la gestión eficiente de recursos. La Unión Europea define las enfermedades raras (ER) como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, presentan una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, recomienda desarrollar registros autonómicos de enfermedades raras (RAER) y uno estatal. Los proyectos REpIER y Spain-RDR del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) impulsaron la creación y regulación del 94% de los RAER; y tras más de 10 años de iniciativas y trabajos para mejorar el conocimiento de la epidemiología de las ER en España, se logró implementar el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en 2015, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal. El manual de procedimientos del ReeR es el resultado del consenso entre los RAER, Ministerio de Sanidad, ISCIII y asociaciones de pacientes. La metodología participativa empleada para la implementación y puesta en funcionamiento del ReeR es considerada un valor añadido. El sistema de información implementado va a permitir mejorar el conocimiento sobre la prevalencia y distribución de las ER en España.
Open Access
Clinical features and incidence trends of amyotrophic lateral sclerosis in Navarre, Spain, 2007-2018: a population-based study
(Taylor & Francis, 2021) Jericó Pascual, Ivonne; Elizalde Beiras, Itsaso; Pagola Lorz, María Inmaculada; Torné, Laura; Galbete Jiménez, Arkaitz; Delfrade Osinaga, J.; Vicente Cemborain, Esther; Osasun Zientziak; Institute of Smart Cities - ISC; Ciencias de la Salud
Objective: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a heterogeneous neurodegenerative disorder with a median survival of 3 years. The aim of our study is to analyze the incidence, age-related phenotype and clinical onset, geographical distribution, survival and diagnostic delay of ALS in Navarre. Methods: This is a population-based observational retrospective study, including all residents of Navarre (a northern Spanish region) from 2007 to 2018, who were followed until 30th September 2020. Results: We observed a global incidence 2.47/100,000 person-years, with an upward trend throughout the study, with the highest being in the age group of 70¿74 years old. Point prevalence in December 2018 was 6.64/100,000 inhabitants (95%CI: 4.52¿8.45). Upper limbs weakness onset was the most frequent in young people (<60 years), and bulbar, lower limbs weakness, generalized and respiratory associated with older age. Bulbar phenotype is the most frequent in women and in 80+ group. The median survival from clinical onset was 27.7 months (95%CI: 24.0¿31.4), higher in spinal phenotype and younger onset age, and the diagnosis delay was 10.0 months (95%CI: 8.9¿11.2) from clinical onset. Conclusions: We have observed a trend of increasing incidence in older people where the bulbar phenotype and female predominance. © 2021 World Federation of Neurology on behalf of the Research Group on Motor Neuron Diseases.
Open Access
Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region
(BioMed Central, 2019) Pagola Lorz, María Inmaculada; Vicente Cemborain, Esther; Ibáñez Beroiz, Berta; Torné, Laura; Elizalde Beiras, Itsaso; García Solaesa, Virginia; González García, Fermín María; Delfrade Osinaga, J.; Jericó Pascual, Ivonne; Ciencias de la Salud; Osasun Zientziak; Gobierno de Navarra / Nafarroako Gobernua
Background: Inherited muscle diseases are a group of rare heterogeneous muscle conditions with great impact on quality of life, for which variable prevalence has previously been reported, probably due to case selection bias. The aim of this study is to estimate the overall and selective prevalence rates of inherited muscle diseases in a northern Spanish region and to describe their demographic and genetic features. Retrospective identification of patients with inherited muscle diseases between 2000 and 2015 from multiple data sources. Demographic and molecular data were registered. Results: On January 1, 2016, the overall prevalence of inherited muscle diseases was 59.00/ 100,000 inhabitants (CI 95%; 53.35-65.26). Prevalence was significantly greater in men (67.33/100,000) in comparison to women (50.80/100,000) (p = 0.006). The highest value was seen in the age range between 45 and 54 (91.32/100,000) years. Myotonic dystrophy type 1 was the most common condition (35.90/100,000), followed by facioscapulohumeral muscular dystrophy (5.15/100,000) and limb-girdle muscular dystrophy type 2A (2.5/100,000). Conclusions: Prevalence of inherited muscle diseases in Navarre is high in comparison with the data reported for other geographical regions. Standard procedures and analyses of multiple data sources are needed for epidemiological studies of this heterogeneous group of diseases.
Open Access
Paradoja de la rareza: a propósito del porcentaje de población afectada por enfermedades raras
(Elsevier, 2020) Vicente Cemborain, Esther; Pruneda, Laura; Ardanaz, Eva; Ciencias de la Salud; Osasun Zientziak
Se analiza la dificultad de cuantificar los casos de enfermedades raras.
Open Access
Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras
(Elsevier, 2021) Moreno Marro, Sandra; Barrachina Bonet, Laia; Páramo Rodríguez, Lucía; Alonso Ferreira, Verónica; Guardiola Vilarroig, Sandra; Vicente Cemborain, Esther; García López, María; Palomar Rodríguez, Joaquín; Zoni, Ana Clara; Zurriaga Llorens, Oscar; Cavero Carbonell, Clara; Grupo de trabajo Wilson-RAER; Ciencias de la Salud; Osasun Zientziak
Objetivo: evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.