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Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras

Objetivo: evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.

Objective: to evaluate the sources ofinformation used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson’s Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry ofthe Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) ofthe sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated.