Diagnóstico prenatal de Cardiopatías Congénitas: de la ecografía fetal a la inteligencia artificial y la genómica
| dc.contributor.advisorTFE | Martínez Olorón, Patricia | |
| dc.contributor.affiliation | Facultad de Ciencias de la Salud | es_ES |
| dc.contributor.affiliation | Osasun Zientzien Fakultatea | eu |
| dc.contributor.author | Viloria Martínez, Gabriela | |
| dc.date.accessioned | 2025-07-23T12:26:11Z | |
| dc.date.available | 2025-07-23T12:26:11Z | |
| dc.date.issued | 2025 | |
| dc.date.updated | 2025-07-23T11:44:32Z | |
| dc.description.abstract | Antecedentes: las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas más frecuentes. Su incidencia es estable, aunque la tasa de detección varía según regiones estudiadas. La mortalidad que provocan ha disminuido debido a la mejora del diagnóstico prenatal y del manejo clínico perinatal. Objetivo: evaluar los avances en el diagnóstico prenatal de las CC en la última década, sobre todo la ecocardiografía fetal, junto con las pruebas genéticas y el uso emergente de inteligencia artificial (IA) como herramientas complementarias. Metodología: se realizó una búsqueda sistemática en PubMed, Scopus y Web of Science. Se aplicó la metodología PRISMA y se utilizó Rayyan para asegurar la transparencia y la calidad de los estudios analizados. Resultados: la ecografía obstétrica es la técnica con mayor sensibilidad y especificidad para la detección prenatal de CC. La tasa de detección ha aumentado con los años, pero sigue habiendo variabilidad significativa entre distintos lugares del mundo. Los estudios genéticos invasivos tales como la CMA y la WES son el gold-estándar para complementar el diagnóstico prenatal. La integración de la IA en la ecografía aumenta la precisión, incrementa la velocidad de procesamiento de imágenes y reduce la variabilidad interobservador. Conclusiones: la evolución de la ecocardiografía ha permitido aumentar las tasas de diagnóstico prenatal de CC y mejorar el pronóstico de estos pacientes. La implementación con el análisis genético y la utilización de la IA abren un camino hacia una medicina personalizada, logrando tasas de diagnóstico óptimas y menores variaciones en la detección de CC entre diferentes regiones del mundo. | es_ES |
| dc.description.abstract | Background: congenital heart disease (CHD) are the most common congenital malformations. Its incidence is stable, although the detection rate varies according to the regions studied. The mortality they cause has decreased due to improved prenatal diagnosis and clinical perinatal management. Objective: to evaluate the progress in the prenatal diagnosis of CHD in the last decade, especially the fetal echocardiography, along with genetic tests and the emerging use of artificial intelligence (AI) as complementary tools. Methodology: a systematic search was carried out in PubMed, Scopus and Web of Science. The PRISMA methodology was applied and Rayyan was used to ensure the transparency and quality of the studies analyzed. Results: obstetric ultrasound is the technique with the greatest sensitivity and specificity for the prenatal detection of CHD. The detection rate has increased over the years, but there is still significant variability between different parts of the world. Invasive genetic studies such as CMA and WES are the gold-standard to complement prenatal diagnosis. The integration of AI in the ultrasound increases accuracy, increases the speed of image processing and reduces interobserver variability. Conclusions: the evolution of echocardiography has increased the rates of prenatal diagnosis of CHD and improved the prognosis of these patients. The implementation with genetic analysis and the use of AI open a path to personalized medicine, achieving optimal diagnostic rates and lower variations in the detection of CHD between different regions of the world. | en |
| dc.description.degree | Graduado o Graduada en Medicina por la Universidad Pública de Navarra | es_ES |
| dc.description.degree | Medikuntzan graduatua Nafarroako Unibertsitate Publikoan | eu |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.uri | https://academica-e.unavarra.es/handle/2454/54440 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.subject | Cardiopatía congénita | es_ES |
| dc.subject | Diagnóstico prenatal | es_ES |
| dc.subject | Ecografía fetal | es_ES |
| dc.subject | Inteligencia artificial | es_ES |
| dc.subject | Pruebas genéticas | es_ES |
| dc.subject | Cribado prenatal | es_ES |
| dc.subject | Medicina personalizada. | es_ES |
| dc.subject | Congenital heart disease | en |
| dc.subject | Prenatal diagnosis | en |
| dc.subject | Fetal ultrasound | en |
| dc.subject | Artificial intelligence | en |
| dc.subject | Genetic testing | en |
| dc.subject | Prenatal diagnosis | en |
| dc.subject | Precision medicine | en |
| dc.title | Diagnóstico prenatal de Cardiopatías Congénitas: de la ecografía fetal a la inteligencia artificial y la genómica | es_ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| relation.isAdvisorTFEOfPublication | bc33f11e-58e9-49af-8c0d-f03ed7b62274 | |
| relation.isAdvisorTFEOfPublication.latestForDiscovery | bc33f11e-58e9-49af-8c0d-f03ed7b62274 |