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Síndrome de Angelman, la enfermedad rara de la eterna sonrisa

Introducción: las enfermedades se consideran raras cuando su prevalencia es menor a 5 casos por 10.000 habitantes. Existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes en el mundo. El Síndrome de Angelman es una de ellas. Objetivos: describir las características del Síndrome de Angelman, desde un enfoque biopsicosocial, proporcionando información sobre los principales signos y síntomas de la enfermedad, así como el diagnóstico y tratamiento de la misma. También es necesario conocer las necesidades socio-sanitarias de estas personas. Métodos: se realiza una revisión bibliográfica de la literatura. Resultados: el Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por retraso mental, epilepsia, ataxia y ausencia del lenguaje, con unos rasgos físicos característicos. Se estima que tiene una incidencia de 1/10.000- 1/20.000. Se origina por diferentes mecanismos genéticos que están relacionados con la gravedad de los síntomas. El diagnóstico inicial es clínico, aunque se realizan distintas pruebas para confirmar el síndrome. La enfermedad no tiene cura y el tratamiento irá encaminado al control de los síntomas, acompañado de fisioterapia, logopedia y escolarización inclusiva. Conclusiones: el diagnóstico precoz, el tratamiento temprano y la constancia en las distintas terapias ayudan al control de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de estas personas.

Introduction: diseases are considered rare when their prevalence is less than 5 cases per 10.000 inhabitants. There are more than 6.000 different rare diseases in the world. Angelman syndrome is one of them. Objectives: to describe the characteristics of Angelman syndrome from a biopsychosocial perspective, proportioning information about the main signs and symptoms of the disease, as well as the diagnosis and treatment of it. At the same time, it is necessary to know the socio-sanitary needs of these people. Methodology: Bibliographic review of the existing literacy. Results: the Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder characterized by mental retardation, epilepsy, ataxia, and absence of language, with characteristic physical features. It is estimated to have an incidence of 1/10000-1/20000. It is caused by different genetic mechanisms related to the symptoms' severity. The initial diagnosis is clinical, although various tests are performed to confirm the syndrome. The disease has no cure and treatment will be aimed at symptom control, accompanied by physiotherapy, speech therapy, and inclusive schooling. Conclusions: early diagnosis, early treatment, and consistency in the different therapies help to control the disease and improve the quality of life of these people.