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Programa de cribado prenatal de cromosomopatías fetales. Test DNA fetal en el cribado prenatal de la Comunidad Autónoma del País Vasco

Introducción: En la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV) se realiza un cribado prenatal de tipo Combinado en el primer trimestre, en el que se analizan una serie de marcadores bioquímicos, ecográficos y epidemiológicos con el fin de calcular el riesgo que tiene el feto de portar alguna de las trisomías más importantes. Uno de los inconvenientes de este tipo de screening es su limitada especificidad, dando lugar a un número importante de falsos positivos que han de confirmarse mediante amniocentesis. Parte de estos resultados se deben a que dentro de los factores epidemiológicos que intervienen en el cálculo del riesgo está la edad materna, que en País Vasco se encuentra entre las Comunidades de mayor edad media de inicio al embarazo de España, dando lugar a cálculos de riesgo mayores y que en realidad no portan la anomalía. Por otro lado, el nuevo test DNA fetal ha demostrado tener una tasa de detección y especificidad muy elevadas, pero con el inconveniente de tener un coste también muy elevado. El objetivo de este programa es implantar un cribado prenatal de Contingencia, mediante el cual se introducirá un nuevo paso intermedio entre el cribado combinado y la amniocentesis, el test DNA fetal. Para ello es necesario realizar un estudio de coste-efectividad de las diferentes estrategias de cribado con el fin de demostrar cual es la alternativa mejor coste-efectiva. Métodos: En un primer paso se ha realizado un análisis de la situación actual, evaluando la edad materna media de inicio a la maternidad y la prevalencia de síndrome de Down en el País Vasco. Para ello se han necesitado bases de datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), El Instituto Vasco de Estadística (EUSTAT) y del European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT). A continuación, se han estudiado en profundidad las diferentes estrategias de cribado prenatal de mayor interés en la literatura científica, enumerando las ventajas e inconveniente de cada uno de ellos. Se ha sintetizado la evidencia entorno a la validez diagnóstica del actual programa de cribado Combinado del primer trimestre y el test del DNA fetal, extrayendo la información del Programa de Cribado prenatal de la CAPV 2013 y de publicaciones recientes que estudian el test DNA fetal. Con los datos obtenidos de publicaciones de estudios de evaluación coste-efectividad internacionales y el dosier de tarifas de facturación de Servicios Sanitarios 2014 publicado por Osakidetza se ha realizado un estudio coste-efectividad de las diferentes estrategias de cribado prenatal empleando una población teórica de la CAPV para el 2011. Finalmente se ha modificado la actual organización de procesos para incluir el test del DNA fetal y se ha realizado un tríptico informativo que será entregado a la gestante en su primera visita. Resultados: La edad media de inicio a la maternidad en la CAPV es de 32,72 años y la prevalencia de síndrome de Down de 24,34 por cada 10.000 nacimientos. El cribado combinado de la CAPV registró una sensibilidad y especificidad de 88,62% y 95,84% respectivamente. El test DNA fetal tiene una sensibilidad del 99,30% y especificidad del 99,84%. La tasa de falsos positivos fueron de 0,16% y 4,16% para el cribado combinado y el test DNA fetal. El coste calculado por cada síndrome de Down detectado ha sido de 25.182€ y 20.523€, para el cribado combinado y el cribado de contingencia respectivamente. Conclusiones: Las ventajas del cribado de Contingencia se reflejan en su mayor sensibilidad y especificidad, consiguiendo tasas de falsos positivos hasta cuatro veces menor que el actual programa combinado de primer trimestre y por lo tanto disminuyendo el número de amniocentesis necesarias para la confirmación de casos SD. Se recomienda la implantación del cribado de Contingencia por ser la alternativa de mejor coste-efectividad. Como consecuencia, el actual trabajo fin de máster tiene como objetivo diseñar un programa de cribado prenatal de tipo Contingencia.