Herramienta informática: plan de cuidados en el Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es un tipo de enfermedad genética autosómica recesiva dentro del grupo heterogéneo de las Mucopolisacaridosis. A causa de la ausencia o deficiencia de una enzima que participa en el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS) se produce un cúmulo de estos. Por ello, se produce un cuadro clínico, bioquímico y radiológico específico dependiendo de la forma en que se de. En el nivel físico presentan facie tosca y cabello grueso. En el nivel psíquico las manifestaciones comienzan con cambios de comportamiento y agresividad y posteriormente el desarrollo neurológico va disminuyendo hasta producirse una degeneración total. Así pues, la esperanza de vida no superior a los primeros años de vida adulta. Se realiza una herramienta informática mediante Power Point en el cual se recogen los diagnósticos enfermeros específicos para dicha patología con sus derivados NOC y NIC. Llevándolo a la práctica se analiza dos casos clínicos de niños con esta enfermedad, se realiza una valoración de enfermería partiendo de los patrones funcionales de Gordon. Mediante esta valoración se exponen los cuidados de enfermería en estos casos

Sanfilippo syndrome is a type of autosomal recessive genetic disease within the heterogeneous group of Mucopolysaccharidosis. The lack or deficiency of an enzyme involved in the metabolism of mucopolysaccharides (MPS) produces an accumulation of them. Therefore, depending on the way it is produced, it causes specific clinical, biochemical and radiological symptoms. The pacients usually have coarse facial features and thick hair. In the beginning, the principal clinical manifestations are behavioral changes that tend to aggressiveness and at a later time, neurodevelopmental tapering to the point of a total degeneration occurs. Thus, life expectancy does not exceed the early adulthood. We have made an IT tool by Power Point where there are selected specific nursing diagnostic for the patology with the correspondent NOC and NIC. Taking it to the practice, two cases of Sanfilippo children are analyzed based on the Gordon’s functional patterns is performed. Through this assessment specific care adapted to the case are explained