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Atrofia muscular espinal y la importancia de la genética

Introducción: La atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular rara de origen genético, con una morbimortalidad alta. Su diagnóstico y enfoque terapéutico han evolucionado mucho en los últimos años gracias al conocimiento genético. Por ello, destaca la importancia de un adecuado asesoramiento y diagnóstico genético, que influirán en la toma de decisiones en un futuro. Esta idea se generaliza a todas las enfermedades hereditarias, como lo son la mayoría de las enfermedades raras. Objetivo: Realizar una revisión bibliográfica sobre la definición, etiología, diagnóstico, sintomatología, prevalencia, tratamiento, evolución y abordaje de las enfermedades raras, concretamente de la Atrofia muscular espinal proximal y sus subgrupos explicando los últimos estudios. Metodología: Revisión bibliográfica sistemática sobre las enfermedades raras y en concreto sobre la Atrofia Muscular Espinal Proximal y sus subtipos, usando diferentes bases de datos (Sirius, Google Académico, Scielo, Dialnet…), páginas de asociaciones y bibliografía recomendada. Conclusiones: Debido a los buenos resultados en la administración precoz de los nuevos tratamientos, y el diagnóstico genético, es importante desarrollar un adecuado asesoramiento y consejo genético para la toma de decisiones del futuro; tanto para el diagnóstico precoz como para el tratamiento precoz. O para futuros embarazos.

Sarrera: Atrofia muskular espinala jatorri genetikozko gaixotasun neuromuskular arraro bat da eta honek morbimortalitate handia du. Haren diagnostikoak eta ikuspegi terapeutikoak bilakaera handia izan dute azken urteotan, ezagutza genetikoari esker. Horregatik, aholkularitza eta diagnostiko genetiko egokia egitearen garrantzia nabarmentzen da, etorkizunean erabakiak hartzeko orduan eragina izango baitute. Ideia hau gaixotasun hereditario guztietara orokortzen da, gaixotasun arraro gehienak hereditarioak baitira. Helburua: Gaixotasun arraroen eta zehazki, Atrofia Muskular Espinalaren definizioa, sintomatología, prebalentzia, tratamendua, eboluzioa eta abordaiaren berrikuspen bibliografikoa egitea. Metodologia: Gaixotasun arraroen eta zehazki, Atrofia Muskular Espinalaren berrikuspen bibliografiko sistematikoa, datu base ezberdinak (Sirius, Google Akademikoa ,Scielo, Dialnet…), elkarteen web orriak eta gomendatutako bibliografía erabiliz. Ondorioak: Administrazio goiztiarrean emaitza onak izan dituzten tratamendu berriak direla, eta diagnostiko genetikoa dela eta, garrantzitsua da aholkularitza eta aholku genetiko egokia garatzea etorkizuneko erabakiak hartzeko; bai diagnostiko goiztiarrerako, bai tratamendu goiztiarrerako. Edo etorkizuneko haurdunaldietarako.

Introduction: Spinal muscular atrophy is a rare neuromuscular disease of genetic origin, with a high morbimortality. Its diagnosis and therapeutic approach have evolved greatly in recent years thanks to genetic knowledge. Therefore, the importance of an adequate genetic counseling and diagnosis, which will influence decisión making in the future, stands out. This idea is generalized to all hereditary diseases, as are most of the rare diseases. Objective: To carry out a literatur review of the definition, etiology, diagnosis, symptomatology, prevalence, treatment, evolution and approach to rare diseases, specifically proximal spinal muscular atrophy and its subgroups, explaining the latest studies. Methodology: Systematic bibliographic review about rare diseases and Spinal Muscular Atrophy, using different data bases (Sirius, Google Scholar, Scielo, Dialnet…), association websites and recommended bibliography. Conclusions: Due to the good results in their early administration of the new treatments, and genetic diagnosis, it is important to develop an adequate genetic counseling and advice for future decisión making; both for early diagnosis and early treatment. Or for future pregnancies.