Evolución del deterioro cognitivo y su correlato estructural en pacientes con disfonia miotónica tipo 1

Antecedentes: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad multisistémica genética causada por la expansión del trinucleótido CTG que, además de afectar al sistema muscular, provoca un pronunciado deterioro cognitivo progresivo. Debido a ello, en los últimos años ha aumentado el interés por esta área. Objetivos: revisar la literatura científica reciente sobre la evolución del deterioro cognitivo en pacientes adultos con DM1, identificando los dominios cognitivos más afectados y su relación con alteraciones estructurales cerebrales. Material y métodos: se realizó una revisión a partir de la búsqueda bibliográfica en PubMed y ScienceDirect, restringida a estudios publicados entre 2015 y 2025. Se aplicaron criterios de inclusión y exclusión, y tras el cribado de duplicados y la lectura, se seleccionaron 9 estudios: 4 estudios longitudinales y 5 estudios con neuroimagen cerebral. Resultados: los resultados muestran que el deterioro cognitivo en DM1 es progresivo y afecta principalmente a funciones ejecutivas, atención, velocidad de procesamiento y habilidades visuoconstructivas. Además, las alteraciones en la sustancia gris y blanca del cerebro, observadas mediante VBM y DTI, correlacionan con los déficits descritos. Factores como la edad, la expansión genética y el grado de afectación muscular se relacionan con la evolución del deterioro cognitivo. Conclusiones: el deterioro cognitivo constituye una dimensión clínica central de la DM1, con implicaciones funcionales relevantes. Los hallazgos refuerzan la necesidad de incluir evaluaciones neuropsicológicas desde fases tempranas y de desarrollar estrategias de intervención. Además, el uso combinado de técnicas de neuroimagen y evaluación cognitiva puede facilitar la detección precoz y la planificación individualizada del tratamiento.

Aurrekariak: 1. motako distrofia miotonikoa (DM1) CTG trinukleotidoaren hedapenak eragindako gaixotasun multisistemiko genetikoa da, eta, muskulu-sistemari eragiteaz gain, narriadura kognitibo progresibo nabarmena eragiten du. Hori dela eta, azken urteotan arlo horrekiko interesa handitu egin da. Helburuak: DM1 duten paziente helduen narriadura kognitiboaren bilakaerari buruzko azken literatura zientifikoa berrikustea, gehien kaltetutako domeinu kognitiboak eta horiek garuneko egitura-alterazioekin duten erlazioa identifikatuz. Materiala eta metodoak: PubMed eta ScienceDirect-en bilaketa bibliografikoa oinarri hartuta, errebisio bat egin zen, 2015 eta 2025 bitartean argitaratutako azterketetara mugatuta. Inklusio eta bazterketa irizpideak aplikatu zituzten, eta bikoizketak bahetu eta irakurketa egin ondoren, 9 ikerketa aukeratu zituzten: 4 ikerketa longitudinal eta 5 ikerketa garuneko neuroirudiarekin. Emaitzak: emaitzek erakusten dute DM1en narriadura kognitiboa progresiboa dela eta funtzio exekutiboei, arretari, prozesatze-abiadurari eta ikusmen- eta eraikuntza-trebetasunei eragiten diela nagusiki. Gainera, VBM eta DTI bidez behatutako burmuineko substantzia gris eta zuriaren alterazioek korrelazioa dute azaldutako defizitekin. Adina, hedapen genetikoa eta muskuluen afektazio maila bezalako faktoreek zerikusia dute narriadura kognitiboaren bilakaerarekin. Ondorioak: Narriadura kognitiboa DM1en dimentsio kliniko nagusia da, eta inplikazio funtzional garrantzitsuak ditu. Aurkikuntzek ebaluazio neuropsikologikoak fase goiztiarretatik sartzeko eta esku-hartze estrategiak garatzeko beharra indartzen dute. Gainera, neuroirudi-teknikak eta ebaluazio kognitiboa konbinatuz gero, detekzio goiztiarra eta tratamenduaren banakako plangintza errazago egin daitezke.

Background: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary multisystemic disease that, beyond muscular involvement, may lead to progressive cognitive decline. In recent years, growing interest has emerged in understanding how this impairment evolves and its relationship with structural brain changes. Objectives: to review the recent scientific literature on the cognitive decline in adult-onset DM1, identify the most affected cognitive domains, and explore their association with brain structural alterations. Materials and Methods: A review was conducted using the PubMed and ScienceDirect databases, restricted to studies published between 2015 and 2025. After applying predefined inclusion and exclusion criteria, and removing duplicates, 9 studies were selected: 4 longitudinal studies and 5 structural neuroimaging investigations. Results: findings reveal that cognitive impairment in DM1 is progressive, mainly affecting executive functions, attention, processing speed, and visuoconstructive abilities. Gray and white matter alterations, identified through techniques such as VBM and DTI, correlate with the observed cognitive deficits. Factors such as age, CTG repeat expansion, and muscle impairment (MIRS) may modulate the course of cognitive deterioration. Conclusions: cognitive decline is a core clinical feature of DM1 with significant functional implications. These results support the importance of early neuropsychological assessment and the development of tailored intervention strategies. Moreover, the combination of neuroimaging and cognitive testing may facilitate early detection and personalized clinical planning.