Enfermedades raras en Navarra (estudio de caso)

En este trabajo de fin de grado se presenta un estudio de caso sobre un menor de diez años de edad que padece una enfermedad rara de caso único conocido en el mundo, con diagnóstico actual de Ataxia crónica/ Atrofia cerebelosa progresiva. La metodología utilizada a lo largo de la investigación es la denominada cualitativa y de estudio de caso único, basada en las propuestas metodológicas de los autores Yin y Stake. En el estudio de caso, se examinan los diferentes ámbitos de la vida del menor como son el clínico, educativo, social, familiar y los recursos públicos y privados recibidos a lo largo de su trayectoria vital. Por último, se extraen las conclusiones de cada uno de los ámbitos analizados a lo largo del estudio de caso y se reflexiona sobre el afrontamiento de una enfermedad rara dentro de la familia y los recursos que son necesarios.

In this paper, we present the case study of a ten-year-old boy, who suffers from a rare disease, a unique case known in the world, with a current diagnosis of chronic ataxia / progressive cerebellar atrophy. The methodology used throughout the research is called qualitative through a single case study, based on the methodological proposals of Yin and Stake. In the case study, the different areas of the child's life are examined, such as the clinical, educational, social, family and public and private resources received along his life path. Finally, the conclusions of each of the areas analyzed throughout the case study are drawn and the coping with a rare disease within the family and the resources that are necessary are reflected.