Listar por autor "Vicente Cemborain, Esther"
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Atrofia muscular espinal y la importancia de la genética
(2021) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana
Introducción: La atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular rara de origen genético, con una morbimortalidad alta. Su diagnóstico y enfoque terapéutico han evolucionado mucho en los últimos años gracias al ... -
Epidermólisis bullosa: cuidado de la piel
(2020) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana
Introducción. Actualmente existen más de 7.000 Enfermedades Raras que tienen diferentes afectaciones y características clínicas de alta complejidad que perjudican a la calidad de vida de los pacientes. Son patologías muy ... -
El papel de enfermería en los centros, servicios y unidades de referencia de fibrosis quística
(2015) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva relacionada con una elevada mortalidad y disminución de la esperanza de vida. La atención de estos pacientes es llevada a cabo por los Centros, ... -
Prevención primaria de la enfermedad de Lyme: técnicas de extracción de una garrapata
(2018) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana
Introducción. La poco conocida Enfermedad de Lyme es una enfermedad transmitida por las garrapatas del género Ixodes que puede tener afectación cardiaca, neurológica y reumatoide. Método. Mediante una revisión bibliográfica ... -
Programa de cribado neonatal en Colombia: un diseño de abordaje desde los errores congénitos del metabolismo
(2018) Trabajo Fin de Máster/Master Amaierako Lana
El presente trabajo propone un Programa de Cribado Neonatal (PCN) en Colombia a partir de la identificación de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) basado en el modelo español. La propuesta ha sido construida a ... -
Síndrome de Angelman, la enfermedad rara de la eterna sonrisa
(2023) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana
Introducción: las enfermedades se consideran raras cuando su prevalencia es menor a 5 casos por 10.000 habitantes. Existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes en el mundo. El Síndrome de Angelman es una de ellas. ... -
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: un trastorno de envejecimiento prematuro
(2021) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana
Introducción: El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad ultrarrara caracterizada por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal, que disminuye la esperanza media de vida hasta los 14,5 años. Se ... -
Técnicas de abordaje del estrés y la ansiedad: aplicación a pacientes con enfermedades raras
(2016) Trabajo Fin de Grado/Gradu Amaierako Lana
Las enfermedades raras afectan a la calidad de vida de más de 3.000.000 de personas en nuestro país incluyendo pacientes y familiares, sometiéndolas a múltiples situaciones de estrés y generando altos niveles de ansiedad. ...
