Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro estatal de enfermedades raras (ReeR)

Abstract

Tradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades crónicas. Las estrategias de salud para estas enfermedades necesitan disponer de información epidemiológica para mejorar el conocimiento de las necesidades sociosanitarias y facilitar la gestión eficiente de recursos. La Unión Europea define las enfermedades raras (ER) como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, presentan una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, recomienda desarrollar registros autonómicos de enfermedades raras (RAER) y uno estatal. Los proyectos REpIER y Spain-RDR del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) impulsaron la creación y regulación del 94% de los RAER; y tras más de 10 años de iniciativas y trabajos para mejorar el conocimiento de la epidemiología de las ER en España, se logró implementar el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en 2015, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal. El manual de procedimientos del ReeR es el resultado del consenso entre los RAER, Ministerio de Sanidad, ISCIII y asociaciones de pacientes. La metodología participativa empleada para la implementación y puesta en funcionamiento del ReeR es considerada un valor añadido. El sistema de información implementado va a permitir mejorar el conocimiento sobre la prevalencia y distribución de las ER en España.

Traditionally, epidemiological surveillance has focused on infectious diseases, but the concept of Public Health surveillance, introduced in Spain with the Law 33/2011, is broader and includes chronic diseases. Health strategies for these diseases need epidemiological information to improve understanding of socio-health needs and to facilitate the efficient management of resources. The European Union defines rare diseases (RD) as those that, being life-threatening or chronically debilitating, have a prevalence of less than 5 cases per 10,000 inhabitants. The RD Strategy of the National Health System, approved in 2009 and updated in 2014, recommends the development of regional registries of rare diseases (RAER), in addition to a national registry. The REpIER and Spain-RDR projects of the Institute of Health Carlos III (ISCIII) promoted the creation and regulation of 94% of the RAER. After more than 10 years of initiatives and work to improve the knowledge of RD’s epidemiology in Spain, it was possible to implement the Spanish Registry of Rare Diseases (ReeR) in 2015, becoming one of the first population surveillance systems for chronic diseases of state scope. The ReeR procedures manual is the result of consensus between the RAER, the Ministry of Health, the ISCIII and the patient associations. The participatory methodology used for the implementation and launching of ReeR is considered an added value. The information system implemented will allow improving knowledge about the prevalence and distribution of RD in Spain.