Publication:

Aplicación en oncohematología de la tecnología de secuenciación de 3ª generación: MinION. ¿Podría sustituir a la secuenciación Sanger?

La tecnología de MinION, secuenciador de 3º generación desarrollado por la empresa británica Oxford Nanopore Technologies (ONT), ha supuesto una revolución en el ámbito de la Secuenciación de Nueva Generación (Next Generation Sequencing por sus siglas en inglés, NGS). De tamaño sorprendentemente pequeño, este secuenciador ha sido desarrollado para lograr una secuenciación de secuencia larga que venga a solucionar los problemas derivados de la NGS utilizada actualmente, cuya limitación principal es precisamente el tamaño del fragmento secuenciado. Es una tecnología que va a permitir reducir los altos costes económicos de los fungibles que las técnicas actuales de NGS conllevan. La tecnología de secuenciación que caracteriza al MinION se basa en una secuenciación mediante nanoporos donde las hebras de DNA alcanzan estos nanoporos y, por complementariedad de bases, se adhieren a éstos y se secuencian. Los nucleótidos que se incorporan en la secuenciación provocan cambios en la corriente eléctrica y permiten su identificación individual. Desde su lanzamiento en 2014, la tecnología de MinION se ha aplicado principalmente en la secuenciación de virus (incluido la COVID-19), bacterias, levaduras, etc. Sin embargo, se le ha dado escasa utilidad en el campo de la oncohematología. La versatilidad de esta plataforma radica en que es capaz de leer secuencias largas, pero también secuencias cortas. Así pues, nos hemos focalizado en la aplicación de MinION en secuenciación de hebra corta (<700bp) como una tecnología más eficiente que podría sustituir al gold standard actual, que es la Secuenciación Sanger.

The MinION technology, a 3rd generation sequencer developed by the British company Oxford Nanopore Technologies (ONT), has been a revolution in the field of Next Generation Sequencing (NGS). Surprisingly small in size, this sequencer has been developed to achieve long-sequence sequencing that solves the problems derived from the NGS currently used, whose main limitation is precisely the size of the sequenced fragment. It is a technology that will make it possible to reduce the high cost of consumables that current NGS techniques entail. The sequencing technology that characterises the MinION is based on sequencing using nanopores where the DNA strands reach these nanopores and, by base complementarity, adhere to them and are sequenced. The nucleotides that are incorporated into the sequencing cause changes in the electrical current and allow for individual identification. Since its launch in 2014, MinION's technology has been mainly applied in the sequencing of viruses (including COVID-19), bacteria, yeasts, etc. However, it has been of little use in the field of oncohaematology. The versatility of this platform lies in the fact that it is able to read long sequences, but also short sequences. Therefore, we have focused on the application of MinION in short strand sequencing (<700bp) as a more efficient technology that could replace the current gold standard, which is Sanger sequencing.