Trabajos Fin de Grado FCS - OZF Gradu Amaierako Lanak

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http://hdl.handle.net/2454/7847

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Browsing Trabajos Fin de Grado FCS - OZF Gradu Amaierako Lanak by Subject "1. motako distrofia miotonikoa"

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    PublicationOpen Access
    Evolución del deterioro cognitivo y su correlato estructural en pacientes con disfonia miotónica tipo 1
    (2025) Armendariz Ezquerro, Ianire; García Puga, Mikel; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien Fakultatea
    Antecedentes: la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad multisistémica genética causada por la expansión del trinucleótido CTG que, además de afectar al sistema muscular, provoca un pronunciado deterioro cognitivo progresivo. Debido a ello, en los últimos años ha aumentado el interés por esta área. Objetivos: revisar la literatura científica reciente sobre la evolución del deterioro cognitivo en pacientes adultos con DM1, identificando los dominios cognitivos más afectados y su relación con alteraciones estructurales cerebrales. Material y métodos: se realizó una revisión a partir de la búsqueda bibliográfica en PubMed y ScienceDirect, restringida a estudios publicados entre 2015 y 2025. Se aplicaron criterios de inclusión y exclusión, y tras el cribado de duplicados y la lectura, se seleccionaron 9 estudios: 4 estudios longitudinales y 5 estudios con neuroimagen cerebral. Resultados: los resultados muestran que el deterioro cognitivo en DM1 es progresivo y afecta principalmente a funciones ejecutivas, atención, velocidad de procesamiento y habilidades visuoconstructivas. Además, las alteraciones en la sustancia gris y blanca del cerebro, observadas mediante VBM y DTI, correlacionan con los déficits descritos. Factores como la edad, la expansión genética y el grado de afectación muscular se relacionan con la evolución del deterioro cognitivo. Conclusiones: el deterioro cognitivo constituye una dimensión clínica central de la DM1, con implicaciones funcionales relevantes. Los hallazgos refuerzan la necesidad de incluir evaluaciones neuropsicológicas desde fases tempranas y de desarrollar estrategias de intervención. Además, el uso combinado de técnicas de neuroimagen y evaluación cognitiva puede facilitar la detección precoz y la planificación individualizada del tratamiento.