Browsing by Author "Vicente Cemborain, Esther"
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Publication Open Access Atrofia muscular espinal y la importancia de la genética(2021) Gil Lizarraga, Uxue; Vicente Cemborain, Esther; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaIntroducción: La atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular rara de origen genético, con una morbimortalidad alta. Su diagnóstico y enfoque terapéutico han evolucionado mucho en los últimos años gracias al conocimiento genético. Por ello, destaca la importancia de un adecuado asesoramiento y diagnóstico genético, que influirán en la toma de decisiones en un futuro. Esta idea se generaliza a todas las enfermedades hereditarias, como lo son la mayoría de las enfermedades raras. Objetivo: Realizar una revisión bibliográfica sobre la definición, etiología, diagnóstico, sintomatología, prevalencia, tratamiento, evolución y abordaje de las enfermedades raras, concretamente de la Atrofia muscular espinal proximal y sus subgrupos explicando los últimos estudios. Metodología: Revisión bibliográfica sistemática sobre las enfermedades raras y en concreto sobre la Atrofia Muscular Espinal Proximal y sus subtipos, usando diferentes bases de datos (Sirius, Google Académico, Scielo, Dialnet…), páginas de asociaciones y bibliografía recomendada. Conclusiones: Debido a los buenos resultados en la administración precoz de los nuevos tratamientos, y el diagnóstico genético, es importante desarrollar un adecuado asesoramiento y consejo genético para la toma de decisiones del futuro; tanto para el diagnóstico precoz como para el tratamiento precoz. O para futuros embarazos.Publication Open Access Clinical features and incidence trends of amyotrophic lateral sclerosis in Navarre, Spain, 2007-2018: a population-based study(Taylor & Francis, 2021) Jericó Pascual, Ivonne; Elizalde Beiras, Itsaso; Pagola Lorz, María Inmaculada; Torné, Laura; Galbete Jiménez, Arkaitz; Delfrade Osinaga, J.; Vicente Cemborain, Esther; Osasun Zientziak; Institute of Smart Cities - ISC; Ciencias de la SaludObjective: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a heterogeneous neurodegenerative disorder with a median survival of 3 years. The aim of our study is to analyze the incidence, age-related phenotype and clinical onset, geographical distribution, survival and diagnostic delay of ALS in Navarre. Methods: This is a population-based observational retrospective study, including all residents of Navarre (a northern Spanish region) from 2007 to 2018, who were followed until 30th September 2020. Results: We observed a global incidence 2.47/100,000 person-years, with an upward trend throughout the study, with the highest being in the age group of 70¿74 years old. Point prevalence in December 2018 was 6.64/100,000 inhabitants (95%CI: 4.52¿8.45). Upper limbs weakness onset was the most frequent in young people (<60 years), and bulbar, lower limbs weakness, generalized and respiratory associated with older age. Bulbar phenotype is the most frequent in women and in 80+ group. The median survival from clinical onset was 27.7 months (95%CI: 24.0¿31.4), higher in spinal phenotype and younger onset age, and the diagnosis delay was 10.0 months (95%CI: 8.9¿11.2) from clinical onset. Conclusions: We have observed a trend of increasing incidence in older people where the bulbar phenotype and female predominance. © 2021 World Federation of Neurology on behalf of the Research Group on Motor Neuron Diseases.Publication Open Access Conflictos biéticos en el abordaje de las enfermedades raras(2024) Porres Palacios, Irene; Vicente Cemborain, Esther; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaIntroducción: las enfermedades raras (ER), cuyo número de afectados supera los tres millones de personas en nuestro país, suponen una problemática diaria debido a las adversidades vinculadas al déficit de conocimientos, la escasez de información adecuada y la falta de atención por parte de profesionales cualificados. Las áreas de investigación, diagnóstico y tratamiento se enfrentan continuamente a dificultades, no solo relacionados con aspectos tecnológicos, de recursos humanos o financieros, sino que también conllevan implicaciones éticas. Objetivo: describir los conflictos bioéticos existentes en el abordaje de las enfermedades raras. Metodología: revisión narrativa con metodología sistemática a partir de una búsqueda bibliográfica tanto en portales de referencia de las ER como en bases de datos. Resultados/Discusión: la ética juega un papel fundamental en la defensa de los derechos relacionados con las enfermedades raras. La aplicación de los Principios Básicos de la Bioética a este contexto plantea diversos dilemas que implican tanto al sistema sanitario como a los propios pacientes y a sus respectivos familiares. Conclusiones: se determina que la aplicación de esta disciplina es esencial para garantizar una atención de calidad, respetuosa y centrada en el paciente. Se tiene en cuenta la existencia de vacíos en la atención integral de estas enfermedades así como propuestas de mejora para aumentar la visibilidad y reducir el estigma asociado a las enfermedades raras.Publication Open Access Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras(Elsevier, 2021) Moreno Marro, Sandra; Barrachina Bonet, Laia; Páramo Rodríguez, Lucía; Alonso Ferreira, Verónica; Guardiola Vilarroig, Sandra; Vicente Cemborain, Esther; García López, María; Palomar Rodríguez, Joaquín; Zoni, Ana Clara; Zurriaga Llorens, Oscar; Cavero Carbonell, Clara; Grupo de trabajo Wilson-RAER; Ciencias de la Salud; Osasun ZientziakObjetivo: evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas. Método: estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas. Resultados: El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP = 39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP = 81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP = 95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP = 92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres. Conclusión: se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.Publication Open Access Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region(BioMed Central, 2019) Pagola Lorz, María Inmaculada; Vicente Cemborain, Esther; Ibáñez Beroiz, Berta; Torné, Laura; Elizalde Beiras, Itsaso; García Solaesa, Virginia; González García, Fermín María; Delfrade Osinaga, J.; Jericó Pascual, Ivonne; Ciencias de la Salud; Osasun Zientziak; Gobierno de Navarra / Nafarroako GobernuaBackground: Inherited muscle diseases are a group of rare heterogeneous muscle conditions with great impact on quality of life, for which variable prevalence has previously been reported, probably due to case selection bias. The aim of this study is to estimate the overall and selective prevalence rates of inherited muscle diseases in a northern Spanish region and to describe their demographic and genetic features. Retrospective identification of patients with inherited muscle diseases between 2000 and 2015 from multiple data sources. Demographic and molecular data were registered. Results: On January 1, 2016, the overall prevalence of inherited muscle diseases was 59.00/ 100,000 inhabitants (CI 95%; 53.35-65.26). Prevalence was significantly greater in men (67.33/100,000) in comparison to women (50.80/100,000) (p = 0.006). The highest value was seen in the age range between 45 and 54 (91.32/100,000) years. Myotonic dystrophy type 1 was the most common condition (35.90/100,000), followed by facioscapulohumeral muscular dystrophy (5.15/100,000) and limb-girdle muscular dystrophy type 2A (2.5/100,000). Conclusions: Prevalence of inherited muscle diseases in Navarre is high in comparison with the data reported for other geographical regions. Standard procedures and analyses of multiple data sources are needed for epidemiological studies of this heterogeneous group of diseases.Publication Open Access Epidermólisis bullosa: cuidado de la piel(2020) Francés Tirapu, Esther; Vicente Cemborain, Esther; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaIntroducción. Actualmente existen más de 7.000 Enfermedades Raras que tienen diferentes afectaciones y características clínicas de alta complejidad que perjudican a la calidad de vida de los pacientes. Son patologías muy difíciles de tratar debido a que los pacientes deben recibir asistencia en diferentes ámbitos. Objetivo: Realizar una revisión bibliográfica sobre la Epidermólisis Bullosa, analizando el procedimiento de cura de heridas de esta enfermedad. Metodología: Se ha realizado una revisión bibliográfica sobre la Epidermólisis Bullosa, centrada en los tipos de tratamientos y cuidados que requieren los pacientes, además de las necesidades pendientes de cubrir. Para ello hemos consultado diferentes artículos, planes de estrategia, noticias, documentales… Resultados: La Epidermólisis Bullosa también conocida como Piel de mariposa es una enfermedad rara, que afecta a la dermis de los pacientes provocando ampollas y heridas al mínimo roce o traumatismo. Es una patología crónica que se presenta desde el nacimiento e incurable por lo que requiere una multitud de cuidados de la piel. Existen tres tipos diferentes de EB que varían en la forma de las lesiones y su severidad, llegando a ser mortal. Los principales cuidadores son los padres los cuales asumen una gran cantidad de tareas. Conclusiones: Esta enfermedad afecta tanto a los familiares como al afectado. Por ello enfermería tiene un papel fundamental en la educación, formación, investigación y apoyo.Publication Open Access Implementando un registro poblacional de enfermedades raras en España: la experiencia de Navarra(Ministerio de Sanidad y Consumo, 2018) Vicente Cemborain, Esther; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva; Ciencias de la Salud; Osasun ZientziakIn 2012, the Spanish Rare Disease Registries Research Network (Spain-RDR) was consolidated with the aim of creating a Spanish population- based Rare Diseases Registry. In order to achieve this, each of the 17 Spanish Regions had to develop its own regional registry with a common agreed methodology. The Population-based Rare Disease Registry of Navarre was created in 2013 and, since then, its implementation is been carried out. Navarre assumed the agreed list within the Spanish Network, which included 934 codes of the International Classification of Diseases, 9th Revision, Clinical Modification. Initially, the main data source used to capture cases was the Assisted Morbidity Registry of Navarre, which includes the Minimum Basic Data Set of every regional hospital discharges (both public and private). Afterwards, new data sources were been added and ongoing validation studies of captured cases were been developed. Population-based rare diseases registries are fundamental for the study and quantification of this type of diseases since the classification and coding systems used in the current healthcare information systems are very nonspecific. The analysis and cross-referencing of data among multiple data sources is essential to maximize case detection capacity. Due to the low prevalence of these diseases, a high false positives rate among the detected cases greatly affects the estimation of epidemiological indicators, which makes it necessary to validate the cases by verifying the diagnoses.Publication Open Access Miopatías hereditarias en Navarra: estudio epidemiológico y valoración del impacto en la capacidad funcional de los pacientes(2018) Pagola Lorz, María Inmaculada; Jericó Pascual, Ivonne; Ibáñez Beroiz, Berta; Vicente Cemborain, Esther; Ciencias de la Salud; Osasun ZientziakLas miopatías hereditarias constituyen un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades que afectan al músculo. Su principal manifestación clínica es una debilidad de curso progresivo, lo que condiciona una notable discapacidad en las personas afectadas, y supone un gran impacto en la vida tanto de los pacientes como de sus cuidadores. Pertenecen a las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia (<5 casos/10.000 personas), lo que ha conllevado a una escasez de estudios epidemiológicos y al desconocimiento de dichas entidades. El diagnóstico de esta patología es complejo. Debe orientarse desde la clínica, buscando un diagnóstico molecular que permita establecer un pronóstico, elaborar un consejo genético eficaz, y servir de punto de partida de futuras investigaciones. Actualmente no existe un tratamiento causal, y la actitud terapéutica se centra en estrategias de prevención de complicaciones. En los últimos años está cobrando mayor interés el impacto de este grupo de enfermedades sobre la capacidad funcional de los pacientes, y se están desarrollando diferentes herramientas de medida de discapacidad específicas para este tipo de patologías. En el presente trabajo se pretende mostrar el panorama de las miopatías hereditarias en Navarra. Para identificar los pacientes con este tipo de patología, se ha realizado una búsqueda de casos de miopatías hereditarias a través de diferentes fuentes de información. Tras verificar los diagnósticos se ha caracterizado la población afectada por este grupo de enfermedades entre los años 2000-2015, y se ha estimado su prevalencia a fecha 1 de enero de 2016 y su distribución geográfica.Publication Open Access Origen de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España(Gobierno de Navarra. Institución Príncipe de Viana, 2017) Vicente Cemborain, Esther; Casas Baquedano, Laura; Ardanaz, Eva; Ciencias de la Salud; Osasun ZientziakLos primeros programas de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas comenzaron a finales de los años cincuenta y, una década más tarde, se introdujeron en España. Desde entonces han evolucionado mucho, pero de forma muy heterogénea, tanto a nivel internacional como autonómico. Los continuos avances científicos y tecnológicos, fundamentalmente desde el año 2000, han hecho que estas desigualdades se acentúen, haciendo de este tema un inagotable asunto de revisión, debate y discusión hasta nuestros días. Esta revisión pretende recoger, de manera resumida, los orígenes de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España, como un primer paso para el análisis de su desarrollo, evolución y situación actual, en unos años en el que se están implementando cambios en muchas comunidades españolas tras la publicación, en noviembre de 2014, de una orden estatal por la cual se regulan y tratan de homogeneizarPublication Open Access El papel de enfermería en los centros, servicios y unidades de referencia de fibrosis quística(2015) Calvo Ascarza, Andrea; Vicente Cemborain, Esther; Burillo Sánchez, Elisabeth; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaLa fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva relacionada con una elevada mortalidad y disminución de la esperanza de vida. La atención de estos pacientes es llevada a cabo por los Centros, Servicios y Unidades de Referencia. El objetivo principal de este trabajo es conocer las funciones de enfermería en dichos centros y para ello se ha realizado una revisión bibliográfica sobre el tema. Los resultados indican que las principales funciones de enfermería en los CSUR se centran en la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales, participación en los momentos clave de la vida del paciente, valoración de la adherencia al tratamiento, educación para pacientes y cuidadores y formación e investigación sobre la enfermedad. Enfermería actuará como cuidadora, consejera y confidente del paciente garantizándole una atención óptima para satisfacer sus necesidades individuales.Publication Open Access Paradoja de la rareza: a propósito del porcentaje de población afectada por enfermedades raras(Elsevier, 2020) Vicente Cemborain, Esther; Pruneda, Laura; Ardanaz, Eva; Ciencias de la Salud; Osasun ZientziakSe analiza la dificultad de cuantificar los casos de enfermedades raras.Publication Open Access Prevención primaria de la enfermedad de Lyme: técnicas de extracción de una garrapata(2018) Hidalgo Rípodas, Íñigo; Vicente Cemborain, Esther; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaIntroducción. La poco conocida Enfermedad de Lyme es una enfermedad transmitida por las garrapatas del género Ixodes que puede tener afectación cardiaca, neurológica y reumatoide. Método. Mediante una revisión bibliográfica sistemática en las principales bases de datos y páginas web especializadas, se buscó si había evidencia de la relación entre el método de extracción del parásito y el riesgo de infección por Borrelia burgdorferi, bacteria causante de la Enfermedad de Lyme. Resultados. La evidencia muestra cómo los métodos de extracción basados en quemar o ahogar el parásito suponen un riesgo alto de infección. Existen métodos avalados por la evidencia actual tales como la tracción de la garrapata, ya sea con pinzas, sedal de pesca o bisturí; o una cirugía menor que extraiga el parásito sin manipularlo. En base a esto, se propone la inclusión de un protocolo que guíe a enfermería de Atención Primaria en la elección de la técnica idónea para extraer las garrapatas según sus características.Publication Open Access Programa de cribado neonatal en Colombia: un diseño de abordaje desde los errores congénitos del metabolismo(2018) Urueña Serrano, Ana María; García Cenoz, Manuel; Vicente Cemborain, Esther; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaEl presente trabajo propone un Programa de Cribado Neonatal (PCN) en Colombia a partir de la identificación de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) basado en el modelo español. La propuesta ha sido construida a partir de la información del registro de nacidos vivos del Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE) y del Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) en Colombia; así como información del Instituto Nacional de Estadística en España (INE) y de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE). El documento se divide en tres secciones: (1) justificación teórica que da origen al desarrollo constante de los PCN y sus matices en los sistemas sanitarios; (2) descripción de la propuesta del PCN para Colombia basada en el modelo español para la implementación sistemática de la detección precoz en los recién nacidos como actividad de rutina dirigida a detectar enfermedades en fase presintomática; y finalmente (3) las consideraciones bioéticas identificadas como un reto para los países en vía de desarrollo que adopten un PCN en su sistema de saludPublication Open Access Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra(Gobierno de Navarra, 2019) Vicente Cemborain, Esther; Guevara Eslava, Marcela; Lasanta Sáez, María José; Ramos Arroyo, María A.; Ardanaz, Eva; Ciencias de la Salud; Osasun ZientziakFundamento. La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se presentan los primeros resultados de Navarra. Material y métodos. Se explotó el Conjunto Mínimo Básico de Datos de 2010-2011 para valorar la recogida de posibles casos de enfermedades raras en Navarra (estudio piloto) y después se amplió la información, tanto en tiempo (año 2012) como en fuentes de captación (Estadística de Mortalidad y Registro de Incapacidad Temporal). Resultados. En el estudio piloto, Navarra identificó 9.420 posibles casos de 8.141 residentes, pasando a 13.494 casos de 11.644 personas con la ampliación temporal y de fuentes. El 38% de los casos correspondió a enfermedades endocrinas, metabólicas e inmunes, y anomalías congénitas. Conclusiones. Es necesario ampliar las fuentes y el período de captación, así como validar los casos captados para conocer la magnitud real del problema en su conjunto y de cada enfermedad específica incluida en el registro.Publication Open Access Síndrome de Angelman, la enfermedad rara de la eterna sonrisa(2023) Dendarieta Elizaincin, Saioa; Vicente Cemborain, Esther; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaIntroducción: las enfermedades se consideran raras cuando su prevalencia es menor a 5 casos por 10.000 habitantes. Existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes en el mundo. El Síndrome de Angelman es una de ellas. Objetivos: describir las características del Síndrome de Angelman, desde un enfoque biopsicosocial, proporcionando información sobre los principales signos y síntomas de la enfermedad, así como el diagnóstico y tratamiento de la misma. También es necesario conocer las necesidades socio-sanitarias de estas personas. Métodos: se realiza una revisión bibliográfica de la literatura. Resultados: el Síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por retraso mental, epilepsia, ataxia y ausencia del lenguaje, con unos rasgos físicos característicos. Se estima que tiene una incidencia de 1/10.000- 1/20.000. Se origina por diferentes mecanismos genéticos que están relacionados con la gravedad de los síntomas. El diagnóstico inicial es clínico, aunque se realizan distintas pruebas para confirmar el síndrome. La enfermedad no tiene cura y el tratamiento irá encaminado al control de los síntomas, acompañado de fisioterapia, logopedia y escolarización inclusiva. Conclusiones: el diagnóstico precoz, el tratamiento temprano y la constancia en las distintas terapias ayudan al control de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de estas personas.Publication Open Access Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: un trastorno de envejecimiento prematuro(2021) Sueiro Vidal, Ana; Vicente Cemborain, Esther; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaIntroducción: El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad ultrarrara caracterizada por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal, que disminuye la esperanza media de vida hasta los 14,5 años. Se trata de una enfermedad compleja con un gran impacto en la calidad de vida, que afecta a la persona tanto a nivel físico, como psicológico y social, por lo que es importante abordarla de forma integral. Objetivos: Estudiar el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford para darlo a conocer y mejorar la accesibilidad a la información sobre sus cuidados básicos. Metodología: Para realizar este trabajo se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica sobre la progeria, que ha servido para desarrollar más adelante una guía sobre los cuidados básicos de la enfermedad. Conclusiones: A pesar de la baja prevalencia de casos de progeria, la difusión de información y concienciación de la población sobre su existencia podría contribuir a la integración en la sociedad de las personas afectadas.Publication Open Access Técnicas de abordaje del estrés y la ansiedad: aplicación a pacientes con enfermedades raras(2016) Pérez Jaramillo, Ana María; Vicente Cemborain, Esther; Facultad de Ciencias de la Salud; Osasun Zientzien FakultateaLas enfermedades raras afectan a la calidad de vida de más de 3.000.000 de personas en nuestro país incluyendo pacientes y familiares, sometiéndolas a múltiples situaciones de estrés y generando altos niveles de ansiedad. Al igual que otros factores ambientales, estas alteraciones emocionales tienen una repercusión directa sobre la salud, siendo necesario realizar una intervención psicosocial preventiva y promotora del bienestar emocional a fin de prevenir consecuencias nefastas. La relajación, el biofeedback, el entrenamiento autógeno, la musicoterapia, el mindfulness, la hipnosis, la terapia cognitivo conductual, los grupos de apoyo o la resolución de problemas son métodos apoyados por una gran cantidad de literatura científica y están analizados en el presente trabajo. Estos métodos se utilizan actualmente en el medio hospitalario de diversos países para el control de las respuestas emocionales en enfermedades como el cáncer, la fibromialgia, la esclerosis múltiple o la insuficiencia renal crónica, y bien podrían incluirse en el tratamiento integral de las enfermedades raras para el abordaje del estrés y la ansiedad.Publication Open Access Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro estatal de enfermedades raras (ReeR)(Ministerio de Sanidad y Consumo, 2021) Vicente Cemborain, Esther; Ardanaz, Eva; Ramalle Gómara, Enrique; Echevarría, Luis J.; Mira, María Pilar; Chalco Orrego, Juan Pablo; Benito Torres, Consuelo; Guardiola Vilarroig, Sandra; Mallol, Cristina; Guinaldo, José Manuel; Carrillo, Patricia; Caffaro Rovira, Mercedes; Compés, María Luisa; Caro, María Nieves; Alonso Ferreira, Verónica; Soler, Pilar; Ciencias de la Salud; Osasun ZientziakTradicionalmente la vigilancia epidemiológica se ha centrado en enfermedades transmisibles, pero el concepto de vigilancia en Salud Pública, incorporado en España con la Ley 33/2011, es más amplio e incluye las enfermedades crónicas. Las estrategias de salud para estas enfermedades necesitan disponer de información epidemiológica para mejorar el conocimiento de las necesidades sociosanitarias y facilitar la gestión eficiente de recursos. La Unión Europea define las enfermedades raras (ER) como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, presentan una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. La Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, recomienda desarrollar registros autonómicos de enfermedades raras (RAER) y uno estatal. Los proyectos REpIER y Spain-RDR del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) impulsaron la creación y regulación del 94% de los RAER; y tras más de 10 años de iniciativas y trabajos para mejorar el conocimiento de la epidemiología de las ER en España, se logró implementar el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en 2015, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal. El manual de procedimientos del ReeR es el resultado del consenso entre los RAER, Ministerio de Sanidad, ISCIII y asociaciones de pacientes. La metodología participativa empleada para la implementación y puesta en funcionamiento del ReeR es considerada un valor añadido. El sistema de información implementado va a permitir mejorar el conocimiento sobre la prevalencia y distribución de las ER en España.